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小儿血小板释放功能缺陷性疾患是不是遗传病
补充说明：小儿血小板释放功能缺陷性疾患是不是遗传病
2024-05-24 14:37
小儿血小板释放功能缺陷性疾患 遗传病 出血性疾病 出血倾向 血友病A
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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
小儿血小板释放功能缺陷性疾患是一种遗传性出血性疾病，主要由遗传因素引起。
该疾病主要是由于遗传因素导致的血小板功能异常，如血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合物缺乏症、血小板α颗粒膜蛋白71缺乏症等，这些基因突变会导致血小板的功能障碍，从而引起出血倾向。这种疾病通常通过家族遗传，具有一定的遗传规律，但并非所有患者都会出现症状，具体表现取决于个体的基因型和环境因素。
该疾病还可能与先天性或获得性凝血因子缺乏有关，如血友病A、B等，这些疾病虽然不会直接导致血小板数量减少，但会影响血液凝固过程，间接影响止血功能。
在诊断此疾病时需考虑遗传史及其他实验室检查结果，以排除其他可能导致类似症状的疾病，并建议患者定期监测血小板计数和功能变化。
2024-05-24 16:42
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血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。在诱导剂作用下，血小板贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程称为释放(分泌)反应。如果贮存颗粒或是释放反应过程某个环节出现问题即可导致本组疾病的发生。实验室检查出血时间大多延长;血小板计数正常或轻度减少。常见的表现是鼻出血、瘀斑、月经及分娩后，拔牙及扁桃体摘除等有过度出血的症状，临床上表现轻、中度的出血，偶有严重出血致死者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
咖啡酸片
用于外科手术时预防出血或止血，以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
