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小儿先天性高氨血症能不能根治好
补充说明：小儿先天性高氨血症能不能根治好
2024-05-24 14:34
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性高氨血症不能被根治。
小儿先天性高氨血症是由于肝脏中参与尿素合成的酶缺乏或活性降低导致的，这些酶的缺乏或活性降低通常是遗传性的，因此无法通过常规手段治愈。此外，该病还可能与饮食习惯、蛋白质摄入量以及是否接受治疗有关，这些因素会影响病情的发展和预后，但不影响其不可逆性。
如果患儿处于急性发作期，需要及时就医，并且在医生指导下使用药物进行针对性处理，如精氨酸、瓜氨酸等。
对于小儿先天性高氨血症，家长应注意监测孩子的血液氨水平，避免高蛋白饮食，特别是含蛋氨酸丰富的食物，以减少症状发作的风险。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
