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小儿胱氨酸病怎样才能查出来
补充说明：小儿胱氨酸病怎样才能查出来
2024-08-19 12:36
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
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小儿胱氨酸病可以通过尿液氨基酸分析、血氨基酸分析、基因检测等方法进行诊断。
1.尿液氨基酸分析
通过分析患儿的尿液中氨基酸含量，可以初步判断是否存在胱氨酸代谢障碍。如果发现高浓度的胱氨酸或同型半胱氨酸，则支持诊断。但需排除其他可能导致这些氨基酸升高的因素，如感染、发热等。
2.血氨基酸分析
血液中的氨基酸水平可反映机体对各种氨基酸的吸收利用情况，有助于评估胱氨酸病的病情程度。若发现血清中胱氨酸水平升高，同时伴有其他氨基酸比例失衡，通常提示存在胱氨酸病。
3.基因检测
通过对患儿的DNA进行测序，可以直接检测到与胱氨酸病相关的基因突变，是确诊本病的重要手段之一。检测出特定的基因变异，如CYSIN1基因突变，即可确认为胱氨酸病。
在进行以上检查时，应确保患儿空腹并遵循医生建议，以获得准确的结果。
2024-08-19 13:41
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胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
