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泄殖腔外翻综合征是常染色体遗传病吗

发病时间:不清楚

泄殖腔外翻综合征是常染色体遗传病吗

补充说明:泄殖腔外翻综合征是常染色体遗传病吗

2024-09-25 16:37

泄殖腔外翻 综合征 遗传病 遗传咨询

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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:不孕症及试管婴儿治疗,月经不调等生殖内分泌疾病,优生优育

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泄殖腔外翻综合征是常染色体遗传病。
该疾病通常由常染色体上的基因突变引起,其遗传方式遵循常染色体遗传规律,即父母一方患病,子女有50%的概率遗传该疾病。因此,对于有家族史的患者,应进行遗传咨询和产前诊断,以减少后代患病的风险。

2024-09-25 18:16

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泄殖腔外翻 (膀胱肠裂)

泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常,又称膀胱肠裂。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通,在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪,常伴多器官的严重畸形,多数婴儿出生后不能存活。治疗困难,以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器,效果欠佳。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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