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斯特奇韦伯综合症是罕见病吗

发病时间:不清楚

斯特奇韦伯综合症是罕见病吗

补充说明:斯特奇韦伯综合症是罕见病吗

2023-09-23 01:02

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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

斯特奇韦伯综合症一般指斯特奇韦伯综合征。通常情况下,斯特奇韦伯综合征是罕见病。

该疾病是一种以多发性先天性缺陷为特征的遗传性疾病,主要是由于常染色体显性遗传导致,通常会表现为皮肤、神经、心脏、骨骼等部位出现异常。患者一般会出现皮肤白斑、视网膜色素变性、心脏病变等症状。同时,部分患者还可能会出现癫痫、小头畸形等情况。对于出现癫痫症状的患者,可以在医生指导下使用卡马西平、苯妥英钠等药物进行抗癫痫治疗。对于出现小头畸形的患者,则可以通过手术的方式进行治疗。

建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯,避免熬夜,以免引起不适症状。同时,在饮食上还可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如牛奶、玉米等,也有助于提高机体免疫力。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2023-09-23 20:52

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视网膜色素变性 (为毯层视网膜变性视网膜变性)

本病为一慢性进行性,双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难,大多数病例为常染色体隐性遗传,但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传,而后者不常见。本病也可为某些综合征(例如Bassen-Kornzweig综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征)的一部分。

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