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先天性无转铁蛋白血症是不是缺铁引起的
补充说明：先天性无转铁蛋白血症是不是缺铁引起的
2024-05-24 14:14
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
先天性无转铁蛋白血症不是缺铁引起的，而是由于基因突变导致体内无法合成或表达足够的转铁蛋白。
先天性无转铁蛋白血症是因为基因突变导致转铁蛋白的合成受阻，使铁无法被有效地转运和利用，从而引起铁代谢障碍。这种情况下，虽然血液中的铁含量可能较低，但并非由于摄入不足或利用障碍所致，而是由于铁的转运和利用出现了问题。
除了铁缺乏外，还有其他原因可能导致贫血，例如巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血等。这些疾病也可能影响红细胞的生成和功能，导致贫血症状。
对于先天性无转铁蛋白血症患者，需要定期监测铁水平，并通过口服或注射铁剂来补充铁；同时，应避免使用铁螯合剂如去铁胺，以减少铁沉积在组织中。
2024-05-24 16:39
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
多发人群：常染色体隐性遗传人群
临床检查：血清唾液酸
治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 200000元）
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