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伴x染色体显性遗传病有哪些

发病时间:不清楚

伴x染色体显性遗传病有哪些

补充说明:伴x染色体显性遗传病有哪些

2024-09-06 11:02

遗传病 维生素D 佝偻病 皮肤 白化病 骨骼畸形 身材矮小 视力减退 色素沉着 预防措施

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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:不孕症及试管婴儿治疗,月经不调等生殖内分泌疾病,优生优育

提问

X连锁显性遗传病包括抗维生素D佝偻病、眼皮肤白化病等。
伴X染色体显性遗传病是指基因位于X染色体上,且显性遗传。当母亲为携带者时,其儿子通常不会患病,但女儿有50%的概率继承该致病基因。抗维生素D佝偻病患者可能出现骨骼畸形、身材矮小等症状;而眼皮肤白化病则表现为对光敏感、视力减退以及皮肤缺乏色素沉着。这些症状与特定基因突变导致的蛋白质功能异常有关。
对于疑似伴X染色体显性遗传病的患者,医生可能会建议进行血常规、尿液分析、基因检测等检查以确定诊断。针对不同的伴X染色体显性遗传病,治疗方法可能有所不同。例如,抗维生素D佝偻病可通过补充维生素D和钙来缓解症状,而眼皮肤白化病目前尚无特效疗法,主要通过防晒和佩戴防护眼镜来减轻症状。
由于伴X染色体显性遗传病具有一定的遗传风险,因此建议家族中有类似疾病的患者应定期接受基因咨询和监测,以便及时发现并采取适当的预防措施。

2024-09-06 14:20

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维生素D

维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物,又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中,它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的,维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素,来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收,在胆汁协助下形成乳糜微粒,由淋巴管进入血液,与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用,形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1,25(OH)2D3,它是维生素D最大的生物作用形式,可以促进肠道钙结合蛋白的合成,并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高:①促进肠道内钙、磷的吸收和运转,增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收,使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时,在甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)的作用下促进钙、磷的吸收,动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期,血钙是正常,血磷略低。当维生素D进一步降低时,即使PTH分泌增加,由于原尿中钙含量的减少,回吸收的钙量不多,此时血钙也降低。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

维生素D滴剂

用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。

参白化痔胶囊

清热解毒,凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔混合痔所致的便血肛门坠胀坠痛,大便干燥或秘结等症。

左氧氟沙星片

为减少耐药菌的产生,保证盐酸左氧氟沙星及其他抗菌药物的有效性,左氧氟沙星只用于治疗或预防已证明或高度怀疑由敏感细菌引起的感染。在选择或修改抗菌药物治疗方案时,应考虑细菌培养和药敏试验的结果。如果没有这些试验的数据做参考,则应根据当地流行病学和病原菌敏感性进行经验性治疗。 在治疗前应进行细菌培养和药敏试验以分离并鉴定感染病原菌,确定其对盐酸左氧氟沙星的敏感性。在获得以上检验结果之前可以先使用左氧氟沙星进行治疗,得到检验结果之后再选择适当的治疗方法。 与此类中的其他药物相同,使用盐酸左氧氟沙星进行治疗时,铜绿假单胞菌的某些菌株可以很快产生耐药性。在治疗期间应定期进行细菌培养和药敏试验以掌握病原菌是否对抗菌药物持续敏感,并在细菌出现耐药性后能够及时发现。 盐酸左氧氟沙星口服制剂和注射剂可用于治疗成年人(≥18岁)由下列细菌的敏感菌株所引起的下列轻、中、重度感染。如静脉滴注对患者更为有利时(如患者不能耐受口服给药等)可使用盐酸左氧氟沙星注射液。 医院获得性肺炎 治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、粘质沙雷氏菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、流感嗜血杆菌或肺炎链球菌引起的医院获得性肺炎。同时应根据临床需要采取其他辅助治疗措施。如果已证明或怀疑是铜绿假单胞菌感染,建议联合应用抗假单胞菌β-内酰胺类药物进行治疗。 社区获得性肺炎 7~14天治疗方案:治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌[包括多重耐药性菌株(MDRSP*)]、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎克雷白杆菌、卡他莫拉菌、肺炎衣原体、肺炎军团菌或肺炎支原体引起的社区获得性肺炎。 注:MDRSP(多重耐药性肺炎链球菌)指对下列两种或多种抗菌药物耐药的菌株:青霉素(MIC≥2μg/mL),二代头孢菌素(如头孢呋辛)、大环内酯类、四环素及甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲口恶唑。 5天治疗方案:治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎支原体 或肺炎衣原体引起的社区获得性肺炎。 急性细菌性鼻窦炎 5天治疗方案:治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 10~14天治疗方案:治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 慢性支气管炎的急性细菌性发作 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌或卡他莫拉菌引起的慢性支气管炎的急性细菌性发作。 复杂性皮肤及皮肤结构感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、粪肠球菌、化脓性链球菌或奇异变形杆菌引起的复杂性皮肤及皮肤结构感染。 非复杂性皮肤及皮肤软组织感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌或化脓性链球菌引起的非复杂性皮肤及皮肤结构感染(轻度至中度),包括脓肿、蜂窝织炎、疖、脓疱病、脓皮病、伤口感染。 慢性细菌性前列腺炎 治疗由大肠埃希菌、粪肠球菌或甲氧西林敏感的表皮葡萄球菌引起的慢性细菌性前列腺炎。 复杂性尿路感染 5天治疗方案:治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或奇异变形杆菌引起的复杂性尿路感染。 10天治疗方案:治疗由粪肠球菌、阴沟肠杆菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、奇异变形杆菌或铜绿假单胞菌引起的复杂性尿路感染(轻度至中度)。 急性肾盂肾炎 5天治疗方案:治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎,包括合并菌血症的病名。 10天治疗方案:治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎,包括合并菌血症的病名。 非复杂性尿路感染: 治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或腐生葡萄球菌引起的非复杂性尿路感染(轻度至中度)。 吸入性炭疽(暴露后) 适用于吸入性炭疽(暴露后)的治疗,在暴露于炭疽杆菌喷雾之后减少疾病的发生或减缓疾病的进展。左氧氟沙星的有效性基于人体的血浆浓度这一替代终点来预测临床疗效。 左氧氟沙星对炭疽吸入暴露后的预防作用尚未对人体进行试验。成人中超过28天疗程治疗的左氧氟沙星的安全性尚未研究。仅在获益大于风险时,才能使用左氧氟沙星长期治疗。