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MCNMCH下降地贫
补充说明：MCNMCH下降地贫
2023-08-11 16:21
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
MCNMCH下降地贫一般是指MCN基因检测结果为CC型，提示地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。
1、病因
地中海贫血是一种常见的单基因遗传性疾病，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。患者多表现为慢性进行性溶血性贫血。
2、临床症状
轻型地中海贫血患者可无症状或仅有轻度贫血。重型地中海贫血患者在出生后3-12个月发病，呈进行性加重，表现为面色苍白、头晕、乏力、心慌、胸闷等，症状较重。若患者为新生儿，还可能会出现黄疸、肝脾肿大等症状。
3、检查
患者需要进行血常规检查，可以明确地中海贫血的诊断。同时，患者还需要进行血红蛋白电泳检查、地中海贫血基因检测等检查，有助于明确病情。
4、治疗
地中海贫血目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗。如果患者出现明显贫血症状，可以遵医嘱使用铁螯合剂、叶酸等药物进行治疗。如果患者出现脾功能亢进的情况，可以进行脾脏切除术。同时，患者还可以进行造血干细胞移植手术治疗。
5、预后
地中海贫血属于遗传性疾病，一般不可治愈。但如果患者能在医生指导下积极规范治疗，可以使病情得到控制，有助于提高生活质量。
地中海贫血患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，保持良好心态，避免情绪激动。饮食上可以适当进食富含铁元素的食物，如猪肉、牛肉、羊肉等，有助于改善病情。
2023-08-15 20:08
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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