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遗传性果糖不耐受症是不是很严重
补充说明：遗传性果糖不耐受症是不是很严重
2024-05-30 10:26
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郝宝顺 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长高血压，冠心病，心肌梗塞，心力衰竭，心肌病，心律失常，高脂血症等心内科疾病的诊断和治疗。
提问
遗传性果糖不耐受症是一种严重的遗传代谢疾病，因为基因突变导致肝脏无法有效代谢果糖。
该疾病是由于肝脏中缺乏果糖二磷酸醛缩酶A（一种催化果糖转化为葡萄糖的酶）所致，导致肝脏无法有效代谢果糖，使其在血液中的浓度升高，进而造成肝损伤和其他并发症。
然而，对于无症状或轻度症状患者，及时发现并避免摄入高果糖食物可能不会出现明显的健康风险。
对于存在家族史者，定期体检以及监测血液中果糖水平至关重要。若患者出现腹痛、恶心等症状时，应立即就医以获得专业治疗。
2024-05-30 13:33
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病：食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室：消化
