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神经元蜡样脂褐质沉积症5型能治好吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症5型能治好吗
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症5型不能治好。
该疾病是由CTSD基因突变导致的溶酶体功能障碍，这影响了神经细胞中脂褐质的正常代谢。由于该病的致病机制与遗传有关，目前没有针对其特定病因的治疗方法，因此无法治愈。
虽然该病无法被治愈，但早期识别和综合管理可以显著改善预后。患者可能需要物理、职业和言语治疗等康复措施，以及营养支持和家庭环境调整。
面对神经元蜡样脂褐质沉积症5型，重点是早期诊断和多学科管理以最小化症状。建议定期进行神经系统检查和血液生化检测，同时关注患者的认知和运动功能变化。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
