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地贫筛查准确吗
补充说明：地贫筛查准确吗
2024-06-06 15:11
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地贫筛查通常包括血常规、血红蛋白电泳和基因检测，这些方法能够准确评估是否存在地中海贫血风险。
地贫筛查主要包括血常规检查，通过观察红细胞数量、形态和血红蛋白浓度等指标，结合血红蛋白电泳技术，可以初步判断是否存在地中海贫血。此外，基因检测是确诊地中海贫血的重要手段，通过分析珠蛋白基因突变类型，可以确定是否患有该疾病。综合以上筛查结果，可以较为准确地评估个体是否为地中海贫血携带者或患者。
如果存在特殊情况，如家族史不明确或有遗传变异等情况，可能需要进一步进行核型分析或产前诊断以确认胎儿是否受累。
在孕期发现异常时，应立即咨询专业医生，并按照医嘱进行后续处理。孕妇应注意均衡饮食，避免摄入影响铁代谢的食物，同时保持良好的生活习惯，确保充足的休息和适当的运动，有助于减少不良妊娠结局的风险。
2024-06-07 11:56
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
去铁酮片
本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
