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神经元蜡样脂褐质沉积症能治好吗多少钱

发病时间:不清楚

神经元蜡样脂褐质沉积症能治好吗多少钱

补充说明:神经元蜡样脂褐质沉积症能治好吗多少钱

2024-05-20 14:31

神经元蜡样脂褐质沉积症 缺陷 靶向治疗 伏立康唑 神经系统检查 疲劳

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

神经元蜡样脂褐质沉积症不能被治愈,治疗费用也难以确定。
该疾病是由于基因突变导致的溶酶体功能缺陷,无法降解含铜蛋白,导致其在细胞内积累形成异常沉积物。由于该病的复杂性和罕见性,治疗方案需要个体化制定,且可能涉及多种药物和治疗手段,因此治疗费用难以确定。建议患者及时就医,由专业医生评估后给出具体治疗方案及费用预估。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症的治疗包括对症支持治疗和特定靶向治疗,如美维沙或伏立康唑等。其中对症支持治疗旨在缓解症状,减轻病情进展,通常包括物理、职业和言语康复训练以及营养支持。
面对神经元蜡样脂褐质沉积症,应强调早期诊断与干预的重要性,并建议定期进行神经系统检查以监测病情变化。同时,需关注患者的营养状况,遵循医嘱调整饮食结构,保证充足的休息时间,避免过度疲劳。

2024-05-20 15:55

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神经元蜡样脂褐质沉积症 (神经蜡样质脂褐素沉积病,神经元蜡样脂褐质症)

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外,可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。

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