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肝豆状核变性伴发的精神障碍是不是遗传病
补充说明：肝豆状核变性伴发的精神障碍是不是遗传病
2024-05-28 10:11
肝豆状核变性伴发的精神障碍 遗传病 常染色体隐性遗传病 肝豆状核变性 辅酶A
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精选回答(1)
邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性伴发的精神障碍是遗传病，因为该疾病是由ATP7B基因突变引起的，属于常染色体隐性遗传病。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，而ATP7B基因突变是该病的主要病因。当父母双方都是突变基因的携带者时，他们有25%的概率将致病基因传递给子女，从而导致下一代患病。
除了由ATP7B基因突变引起外，还有可能与血红素辅酶A合成缺陷、铜代谢异常等原因有关，这些因素也可能引发肝豆状核变性伴发的精神障碍。但它们不属于常染色体隐性遗传病，而是通过不同的遗传方式传播。
对于肝豆状核变性伴发的精神障碍，应考虑避免近亲结婚以减少遗传风险，并定期进行相关基因检测和临床评估。
2024-05-28 15:00
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肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
二巯丁二酸胶囊
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
