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肥大性骨关节病是不是遗传病
补充说明:肥大性骨关节病是不是遗传病
2024-05-11 20:12
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肥大性骨关节病是遗传病,通常是由常染色体显性遗传模式传递给后代的。
肥大性骨关节病是由于酪氨酸羟化酶基因突变所致,该基因位于常染色体上,遵循显性遗传规律。当一个突变基因从父母双方遗传给患者时,就会出现症状。由于该病为常染色体显性遗传,意味着只要有一个突变基因被遗传,就有50%的机会将此疾病传给下一代。
肥大性骨关节病还可能与某些先天性疾病、代谢异常或感染有关,这些因素也可能导致相似的症状。因此,在诊断过程中需要排除这些潜在原因以确保正确的诊断。
在考虑肥大性骨关节病是否为遗传病时,应考虑到家族史对于诊断的重要性,并建议进行相关基因检测以确定风险。同时强调定期体检以及及时发现并处理任何疑似症状是非常关键的。
2024-05-11 22:11
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肥大性骨关节病(hypertrophicosteoarthropathy,HOA)是一种由于骨周围软组织增厚,广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指(趾)、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。
多发人群:中老年
临床检查:四肢的骨和关节平片
治疗费用:市三甲医院约(1000 —— 5000元)
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
多功能治疗仪
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