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小儿颅面骨畸形综合征可不可逆转呢
补充说明：小儿颅面骨畸形综合征可不可逆转呢
2024-05-24 14:25
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿颅面骨畸形综合征无法逆转。
小儿颅面骨畸形综合征是由于基因突变引起的面部骨骼发育异常，涉及多种先天性遗传因素，因此通常难以通过治疗手段来完全逆转。针对特定症状或轻微畸形，如视力问题或牙齿排列不整，可能可以通过手术矫正或其他专业医疗干预进行部分改善。但该综合征的核心畸形，如颅骨、眼眶、鼻腔的不规则生长，通常无法逆转。
对于轻度的小儿颅面骨畸形综合征患者，可通过正颌手术等方法进行矫正，以达到一定的治愈效果；但对于重度患者则需要考虑使用呼吸机辅助通气，以免引起睡眠中窒息。
在面对小儿颅面骨畸形综合征时，应强调早期诊断与综合管理的重要性。定期监测患儿的生长发育状况，并配合营养支持和功能锻炼，有助于优化预后。
2024-05-24 16:40
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颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
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