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半乳糖血症筛查是不是抽血
补充说明：半乳糖血症筛查是不是抽血
2024-05-08 16:13
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
半乳糖血症筛查是通过抽血检测血液中的半乳糖含量来进行的。
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，通过抽血可以检测血液中的半乳糖含量，以确定是否患有该疾病。若患者确诊为半乳糖血症，应立即停用含乳制品的食物，并及时就医，在医生指导下使用拉克替醇片、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶诱导剂等药物治疗。
如果新生儿在出生后72小时内未进食任何食物，其体内可能没有足够的半乳糖存在，从而影响半乳糖血症的诊断准确性。此外，对于年龄较大或非新生儿人群，半乳糖血症的筛查结果也可能出现假阴性。
半乳糖血症的诊断需综合考虑多种检查手段，包括临床症状评估以及实验室检测，建议遵循医嘱进行相应处理。
2024-05-08 17:23
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
