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胼胝体发育不全症的遗传方式
补充说明：胼胝体发育不全症的遗传方式
2023-09-10 02:08
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
胼胝体发育不全症的遗传方式为常染色体隐性遗传。
胼胝体发育不全是一种较为常见的遗传性疾病，是由于胚胎在发育时期，大脑胼胝体发育异常所导致的一种疾病。胼胝体发育不全症的遗传方式为常染色体隐性遗传，如果父母双方或一方患有胼胝体发育不全症，则孩子的患病概率会比较高。患者通常会出现智力低下、视力障碍、癫痫等症状，还有可能会出现语言障碍、肢体障碍等症状。
胼胝体发育不全症目前并没有有效的治疗方法，患者可以在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗，可以改善症状。如果患者出现癫痫的症状，可以在医生的指导下服用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗。患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣刺激性的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需要的营养物质。
2023-09-10 20:32
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眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能，可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的，周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍，虽然很轻微，也说明视力功能受到了影响。
症状起因：首先应了解从视网膜接受视信息，到在大脑视皮层形成视觉的整个神经冲动传递的径路，即视路。来自视网膜神经节细胞的神经纤维，通过巩膜筛板，汇集成视神经。在视神经段内，视网膜鼻、颞侧来的纤维同行，到视交叉，视网膜鼻侧部位的神经纤维互相交叉到对侧，与该侧视神经未交叉的视网膜颞侧部位的神经纤维构成视束，一直伸人到外侧膝状体，在此交换神经元后进人视放射，再经内囊进到大脑枕叶的视皮层。当光线射人眼内，经眼的屈光系统(角膜、晶体、玻璃体)的折射，聚焦在视网膜上，经过神经节细胞层和双极细胞层，达到感光细胞层，感光细胞内富含由维生素A与蛋白的结合体之感光物质，称为感光色素(视紫红质与视紫蓝质)，感光色素在光的作用下，产生一系列光化学变化——褪色分解，并产生示能量，将光能转化为电能，发生电位，进而引起视觉冲动，通过视路传导，到达大脑枕叶后部距状沟的皮质视中枢，产生视觉。故某种原因，如炎症、外伤、肿瘤、血管病等，导致自角膜至枕叶视中枢其间的任何部位的病变，都可引起视力障碍。引起视力障碍的病变所在部位甚为广泛，因而造成视力障碍的原因也多种多样。1.炎症是引起视力障碍最常见的原因。(1)感染性：由细菌、病毒、衣原体、真菌、寄生虫等引起的角膜炎、角膜溃疡、虹膜睫状体炎、脉络膜炎、眼内炎、全眼球炎、眼眶蜂窝织炎等。(2)非感染性：泡性角膜炎、角膜基质炎、葡萄膜炎(包括虹膜睫状体炎、脉络膜炎)、交感性眼炎、原田病、Behcet病等。2.屈光不正近视、远视、散光、老视。3.斜视、弱视。4.眼外伤眼球穿孔伤、钝挫伤、爆炸伤。化学烧伤、辐射伤等。5.青光眼6.各种眼病所致之后遗症角膜瘢痕、瞳孔膜闭、瞳孔闭锁、玻璃体混浊。7.全身循环障碍和代谢障碍以及遗传性疾病所致各种眼病变高血压性视网膜病变，糖尿病性视网膜病变，肾炎性视网膜病变，妊娠高血压综合征性视网膜病变，血液病性视网膜病变，视网膜色素变性，黄斑变性，缺血性视神经病变，Leber病等各种眼底病变，糖尿病性白内障。8.视网膜血管病和视网膜脱离视网膜动脉阻塞，视网膜静脉阻塞，中心脏浆液性脉络膜视网膜病变，视网膜血管炎，视网膜脱离等。9.老年性和变性病变老年性白内障，角膜变性，老年性黄斑变性。10.肿瘤眼内肿瘤、眼眶肿瘤或侵及眼球的眼睑肿瘤等。11.其他视路病变、诈盲。
就诊科室：眼科、普外科
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