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脊柱裂是多基因遗传病吗
补充说明：脊柱裂是多基因遗传病吗
a******W 2024-11-01 09:51
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
脊柱裂是多基因遗传病。
脊柱裂的发生涉及到多个基因的变异，这些基因与神经管闭合、细胞迁移等过程有关。多基因遗传病是由两个或更多个基因共同作用导致的疾病，因此脊柱裂属于此类疾病。
脊柱裂还可能与其他因素如环境影响、孕期营养不良或药物暴露等因素有关。
预防脊柱裂的关键在于孕期保健，包括补充叶酸和其他维生素，以减少神经管缺陷的风险。对于已经患有脊柱裂的人群，应定期监测病情变化，积极治疗并做好康复训练。
2024-11-01 09:51
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
多发人群：婴幼儿、儿童
典型症状： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
临床检查： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000-80000元）
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