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单基因遗传病能不能治愈
补充说明：单基因遗传病能不能治愈
2024-05-08 16:32
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
单基因遗传病通常无法治愈。
单基因遗传病是由特定基因突变引起的，这些突变可能导致蛋白质功能异常或缺失，从而引起特定的临床症状。由于基因突变的本质，目前没有针对大多数单基因遗传病的直接治疗方法。对于少数可以通过基因疗法或干细胞移植治疗的疾病，如某些类型的血友病，虽然可以纠正缺陷基因或增加正常基因表达，但并不能完全消除疾病的影响。因此，大多数单基因遗传病需要长期管理和支持，以减轻症状并提高生活质量。
对于一些特定的单基因遗传病，如镰状细胞贫血，通过特定的医疗干预措施，如输血、骨髓移植等，可能在一定程度上改善病情，甚至达到临床治愈的效果。
需要注意的是，对于任何一种单基因遗传病，都需要遵循专业医生的指导，并结合患者的具体情况进行个性化管理，确保获得最佳的治疗效果。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病通常无法治愈。
单基因遗传病是由特定基因突变引起的，这些突变可能导致蛋白质功能异常或缺失，从而引起特定的临床症状。由于基因突变的本质，目前没有针对大多数单基因遗传病的直接治疗方法。对于少数可以通过基因疗法或干细胞移植治疗的疾病，如某些类型的血友病，虽然可以纠正缺陷基因或增加正常基因表达，但并不能完全消除疾病的影响。因此，大多数单基因遗传病需要长期管理和支持，以减轻症状并提高生活质量。
对于一些特定的单基因遗传病，如镰状细胞贫血，通过特定的医疗干预措施，如输血、骨髓移植等，可能在一定程度上改善病情，甚至达到临床治愈的效果。
需要注意的是，对于任何一种单基因遗传病，都需要遵循专业医生的指导，并结合患者的具体情况进行个性化管理，确保获得最佳的治疗效果。
2024-05-08 17:25
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
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