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红细胞生成性原卟啉病1型能治好吗
补充说明：红细胞生成性原卟啉病1型能治好吗
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性原卟啉病1-型通常无法治愈。
该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，导致ALA合酶功能障碍，影响血红素的合成，使得原卟啉前体累积，引发皮肤光敏反应和神经系统损害。由于该病的病因与基因有关，因此无法通过常规手段治愈。患者需要在医生的指导下进行治疗，如口服羟氯喹、静脉注射白蛋白等，以减轻症状。
除了上述的一般治疗措施外，对于本病还可以遵医嘱使用药物进行治疗，比如口服羟氯喹、静脉注射白蛋白等，可以缓解症状。
针对红细胞生成性原卟啉病1型，患者应避免长时间暴露于阳光下，尤其是中午时段，以减少皮肤损伤风险。同时，建议定期监测血液中ALA水平，以便及时发现异常并采取相应措施。
2024-05-13 19:03
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红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。
