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轻度苯丙酮尿症需要治疗吗
补充说明：轻度苯丙酮尿症需要治疗吗
a******W 2023-09-27 01:08
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
轻度苯丙酮尿症患者也需要进行治疗。
轻度苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的，如果不进行治疗，会导致脑细胞损害，影响智力发展，因此需遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉来替代普通配方奶粉。
除了轻度苯丙酮尿症外，还有可能与遗传代谢疾病有关，如半乳糖血症、肝豆状核变性等。这些疾病也可能导致血液中的苯丙氨酸水平升高，但其病因、临床表现以及治疗方法均有所不同。
在诊断为轻度苯丙酮尿症后，应立即开始低苯丙氨酸饮食，并定期监测患者的血液中苯丙氨酸浓度，以确保其控制在正常范围内。必要时，可在医生指导下服用苯丙氨酸解氨酶抑制剂或四氢生物蝶呤前体。
2024-02-21 20:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
