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常染色体隐性遗传小头畸形能治好吗

发病时间：不清楚

常染色体隐性遗传小头畸形能治好吗

补充说明：常染色体隐性遗传小头畸形能治好吗

2024-09-25 17:22

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张铭主任医师武汉大学中南医院三甲

擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育

提问

常染色体隐性遗传小头畸形无法完全治愈。
这是因为该疾病是由于染色体上的基因突变导致的，这些突变可能涉及多个基因位点，使得治疗难度增加。目前，针对小头畸形的治疗方法主要是对症支持治疗，如使用特殊的头盔来帮助头颅塑形，但这些方法并不能改变基因突变本身，因此无法完全治愈该疾病。

2024-09-25 18:39

•小头

小头常见于头小畸形，是指头较正常小儿低2个标准差别以上。

症状起因：引起头小畸形的原因很多，母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小，称之为继发性头小畸形。
可能疾病：先天性肾病综合征卵黄状黄斑营养不良异染性脑白质营养不良胎儿乙醇综合征黏脂贮积症Ⅰ型
就诊科室：儿科

适用药品

益肾蠲痹丸

温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。

尪痹片

用于久痹体虚，关节疼痛，局部肿大、僵硬畸形，屈伸不利及类风湿性关节炎见有上述证候者。

叶酸片

1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。

耆鹿逐痹胶囊

益气养阴，补肾健骨，活血祛风。主治久痹之气阴两虚，肝肾不足。证见关节肿痛，屈伸不利或有畸形，气短乏力，腰膝酸软，午后潮热，自汗盗汗以及类风湿关节炎见上述症状者。

感冒佝偻病风湿性关节炎类风湿性关节炎先天性肺动静脉瘘第3腰椎横突过长畸形自汗潮热