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遗传性共济失调能否治愈好
补充说明：遗传性共济失调能否治愈好
2024-05-30 10:26
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传性共济失调无法治愈。
遗传性共济失调是由于特定基因突变引起的神经系统疾病，这些基因突变导致神经细胞功能障碍或缺失，引起共济失调症状。由于该病的发病机制与基因相关，目前没有针对特定基因突变的有效治疗方法，因此无法治愈。
对于某些非遗传性共济失调类型，如某些代谢性脑损伤、维生素缺乏等所致者，早期识别并纠正代谢异常可能有助于改善预后，部分患者可接近正常生活。
在治疗遗传性共济失调时，应考虑患者的年龄、病情进展速度以及是否有并发症等因素，并结合临床评估制定个性化管理方案。建议定期监测运动功能、平衡能力和生活质量指标以评估治疗效果。
2024-05-30 13:33
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
养肝片
对化学性肝损伤有辅助保护作用
