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巨脑回畸形跟基因有关系吗
补充说明:巨脑回畸形跟基因有关系吗
2024-05-29 12:23
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巨脑回畸形可能与遗传因素有关,是先天性神经发育异常,可能影响认知和运动功能。
巨脑回畸形是指大脑皮层表面沟回不规则加深或消失,导致脑回增宽。这种畸形可能与基因突变或染色体异常有关,从而影响神经细胞的正常分化和迁移。由于巨脑回畸形可能导致认知功能障碍、运动协调困难等症状,因此当发现个体存在智力低下、运动发育迟缓等表现时,应考虑到可能存在该畸形,并通过头颅CT或MRI检查来确认诊断。
此外,孕期母亲接触有害物质、感染等因素也可能增加胎儿发生巨脑回畸形的风险。这些外部因素可能会干扰胚胎发育过程中的正常信号传导,进而导致神经元排列异常。
对于确诊为巨脑回畸形的患者,建议定期进行神经系统评估,监测病情进展。同时,家长需要关注孩子的学习能力和社交能力的发展,提供适当的支持和教育干预,帮助其最大限度地发挥潜力。
2024-05-29 14:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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