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急性间歇型卟啉症能治好吗
补充说明：急性间歇型卟啉症能治好吗
2023-07-14 09:42
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
急性间歇型卟啉症通常是可以治好的。
急性间歇型卟啉症是一种常染色体显性遗传病，主要是由于肝脏内的ALA合成酶缺乏，导致肝脏内的酶活性下降，从而引起的疾病，主要表现为皮肤和神经系统症状。患者可以在医生的指导下服用腺苷蛋氨酸、氯喹、羟氯喹等药物进行治疗，可以促进体内的血红素合成，从而缓解症状。如果患者病情比较严重，出现了急腹症、肝功能衰竭等并发症，可以通过手术治疗的方式进行缓解，一般经过积极有效的治疗，可以达到治愈的目的。
建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当进行体育锻炼，比如慢跑、瑜伽、打太极等，有利于增强自身的抵抗力。
2023-07-19 22:48
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
