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多发性遗传性骨软骨瘤能否手术治疗
补充说明：多发性遗传性骨软骨瘤能否手术治疗
2024-05-13 18:38
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张亚雷 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：主要从事胸部肿瘤的研究，擅长肺部阴影、结节病灶的诊断及晚期肺癌的化疗、靶向治疗、免疫治疗、肺癌基因检测及报告的解读、患者生存预后等方面有丰富的临床经验，对小细胞肺癌的治疗也颇有心得，对肿瘤患者的临床营养评估与干预有独到的体会。
提问
多发性遗传性骨软骨瘤患者需要定期复查，监测病情变化，必要时进行手术治疗。
多发性遗传性骨软骨瘤是常染色体显性遗传病，由于基因突变导致骨骼组织异常增生，肿瘤缓慢生长可能导致肢体畸形、功能障碍等问题。因此，建议患者定期复查，以便及时发现病变进展，评估是否需要手术治疗。
对于无症状且不影响功能的大体积肿瘤，可考虑暂时观察，无需手术。
针对多发性遗传性骨软骨瘤的治疗需综合考虑肿瘤大小、生长速度以及对周围结构的影响，以确保手术的安全性和有效性。
2024-05-13 18:55
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多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。
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