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大骨节病是不是遗传病
补充说明：大骨节病是不是遗传病
2024-05-10 18:31
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
大骨节病不是遗传病，但具有一定的家族聚集现象。
大骨节病是由于长期摄入低硒地区食物导致的软骨细胞损伤、修复障碍所致，与遗传无关。而家族聚集现象则可能是由于共同生活在低硒地区，摄入了相同的致病因素。
虽然大骨节病不是遗传病，但如果父母或直系亲属患有此病，子女可能因为生长发育过程中营养不均衡等原因增加患病风险。
在低硒地区生活的人群应特别注意膳食均衡，确保摄取足够的硒元素以预防大骨节病的发生。对于有家族史者，建议定期体检监测病情变化。
2024-08-13 22:43
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
大骨节病不是遗传病，但具有一定的家族聚集现象。
大骨节病是由于长期摄入低硒地区食物导致的软骨细胞损伤、修复障碍所致，与遗传无关。而家族聚集现象则可能是由于共同生活在低硒地区，摄入了相同的致病因素。
虽然大骨节病不是遗传病，但如果父母或直系亲属患有此病，子女可能因为生长发育过程中营养不均衡等原因增加患病风险。
在低硒地区生活的人群应特别注意膳食均衡，确保摄取足够的硒元素以预防大骨节病的发生。对于有家族史者，建议定期体检监测病情变化。
2024-05-10 19:34
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卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beckdisease)即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。本病尚有矮人病、算盘子病等之称。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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