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线粒体脑肌病遗传吗
补充说明：线粒体脑肌病遗传吗
2024-05-24 14:06
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病具有一定的遗传倾向，但并非所有患者都会遗传给下一代。
线粒体脑肌病是由多种因素导致的线粒体结构和功能异常的一组异质性疾病，其致病机制包括遗传和非遗传因素。遗传因素主要是由母系遗传的mtDNA突变引起，而非遗传因素则包括环境、生活方式等多方面因素。由于该病的发病与遗传有关，因此具有一定的遗传倾向，但具体是否会遗传给下一代取决于个体的遗传背景。
此外，线粒体脑肌病还可能与其他疾病或状况共存，例如糖尿病、高氨血症等。这些共存状态可能导致症状复杂化，增加诊断难度。
对于线粒体脑肌病，建议定期监测电解质平衡，避免剧烈运动引起的肌肉损伤，并保持良好的生活习惯以支持细胞能量代谢。若出现疑似症状，应及时就医以便早期诊断和治疗。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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