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小儿唐氏综合征是不是遗传的呢
补充说明：小儿唐氏综合征是不是遗传的呢
2024-05-24 14:31
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿唐氏综合征有遗传的可能性。
小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的，而21号染色体异常通常是由于亲代生殖细胞在减数分裂时形成异常的精子或卵子所致，这种异常的染色体通过受精卵传递给下一代，使新生儿出现三体性染色体，从而表现出一系列临床症状。
虽然多数情况下，小儿唐氏综合征是由新发突变引起的，但若家族中有明确的患者或携带者，则其子女患病风险会显著增加。这是因为存在基因遗传的因素。
建议计划怀孕的夫妇接受产前筛查或诊断检查，以评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果检测结果为高风险，应考虑进一步的遗传咨询和诊断测试，以帮助做出明智的生育决策。
2024-05-24 16:41
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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