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苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2025-02-13 10:13
苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 甲状腺功能减退 智力低下
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症不能治好。
因为该疾病是常染色体隐性遗传病，由基因突变引起，因此无法彻底治愈。但是可以通过低苯丙氨酸饮食进行管理，以减少症状的影响。建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并在专业医生指导下调整饮食方案。
除了上述提到的主要原因外，还应考虑是否存在甲状腺功能减退或其他代谢紊乱等可能性。这些情况也可能导致智力低下，但治疗方式和预后有所不同。
针对苯丙酮尿症，重点在于早期诊断与干预，避免高苯丙氨酸食物摄入，确保患者营养均衡。同时关注患儿的心理和社会发展，提供适当的支持和教育，有助于改善生活质量。
2025-02-13 10:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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