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先天性无转铁蛋白血症是不是遗传病呀
补充说明：先天性无转铁蛋白血症是不是遗传病呀
2024-05-24 14:14
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
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先天性无转铁蛋白血症是一种遗传性疾病，因为其病因主要是由于基因突变引起的。
先天性无转铁蛋白血症是由于转铁蛋白基因突变导致机体无法正常合成或表达转铁蛋白，从而影响了铁的吸收和利用，造成铁代谢紊乱，进而引发一系列临床症状。这种疾病通常表现为铁储备不足、贫血等症状，可以通过血液学检查和基因检测来确诊。
此外，如果患者存在长期外伤出血、慢性感染等情况时，也可能出现铁缺乏的现象，此时需要考虑是否与上述因素有关。
对于先天性无转铁蛋白血症，建议定期监测血象和铁代谢指标，并在医生指导下通过饮食调整和必要时使用铁剂补充治疗。而针对长期外伤出血等非遗传因素导致的铁缺乏，重点在于控制出血源，同时优化营养支持，确保铁摄入充足。
2024-05-24 16:39
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
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