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红细胞生成性原卟啉病能否治好呢
补充说明：红细胞生成性原卟啉病能否治好呢
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性原卟啉病不能被治愈。
该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，导致ALA合成酶活性降低或丧失，使得原卟啉前体累积，进而影响红细胞的正常生成。这种遗传缺陷无法通过常规手段纠正，因此无法治愈。虽然该疾病无法治愈，但可以通过避免阳光直射和使用特定药物来控制病情。例如，口服羟氯喹可以减少皮肤对日光的敏感性，从而减轻症状。对于重症患者，光疗可能是一个有效的治疗选择，但在接受治疗期间需密切监测肝功能。
重度病例可能需要调整治疗方案，如增加口服抗感药、调整饮食等措施以改善贫血状况。
面对红细胞生成性原卟啉病，应采取综合防治策略，包括避免强阳光暴露、应用遮阳伞或衣物保护皮肤，并在必要时服用补铁剂。若发现有异常症状应及时就医，以便获得适当的治疗与管理。
2024-05-13 19:03
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红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。
