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先天性无转铁蛋白血症是不是遗传病呢
补充说明:先天性无转铁蛋白血症是不是遗传病呢
2024-05-24 14:14
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先天性无转铁蛋白血症是常染色体隐性遗传病。
该疾病由转铁蛋白基因突变引起,属于常染色体隐性遗传病,因为只有当父母双方都携带致病基因时,才有可能将两个致病基因传给子女,所以是常染色体隐性遗传病。
但也有罕见病例不是由于遗传因素导致的,而是后天获得性的转铁蛋白缺乏,此时则不属于遗传病范畴。
先天性无转铁蛋白血症是一种较为罕见的血液系统疾病,患者需要定期监测血象和铁代谢指标,并在医生指导下使用补铁药物治疗。
2024-05-24 16:39
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
多发人群:常染色体隐性遗传人群
临床检查:血清唾液酸
治疗费用:市三甲医院约(50000 —— 200000元)
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本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。