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一般什么情况建议遗传咨询
补充说明：一般什么情况建议遗传咨询
a******W 2023-09-26 23:38
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医生回答(1)
余裕 主治医师 三甲
擅长：全科
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当考虑某种疾病或特征可能由遗传因素引起时，建议进行遗传咨询。
遗传咨询旨在评估与遗传性疾病或特征有关的风险。通过分析家族史和基因检测结果，可以了解特定遗传疾病的传递方式和风险。针对不同的遗传疾病，其临床表现各异。例如，囊性纤维化可能导致呼吸困难、胰腺功能不全等；而镰状细胞贫血则伴随疼痛性弯曲的红血球。
为了支持遗传咨询，通常会推荐进行基因检测以确定携带者状态或特定突变的存在。此外，医生可能会安排超声波扫描或其他影像学检查来评估某些先天异常。遗传疾病的治疗方法取决于具体诊断。如囊性纤维化的管理包括肺部物理治疗和抗生素治疗，而镰状细胞贫血可通过输血和降低溶血剂来缓解症状。
遗传咨询是做出明智决策的重要步骤，有助于减少不必要的焦虑并确保后代健康。建议患者保持积极的心态，遵循专业指导，同时关注生活方式对遗传疾病的影响。
2024-03-05 22:17
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
