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先天愚型能治好吗
补充说明：先天愚型能治好吗
2024-05-28 10:59
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天愚型目前无法治愈，但可通过早期干预改善生活质量。
先天愚型是由染色体异常导致的疾病，其病理机制不可逆，因此无法治愈。但通过早期干预和支持性治疗，如物理疗法、语言训练等，可以改善患者的生活质量，并提高某些功能水平。
部分患者可能伴有心脏畸形或其他器官发育不全，这些并发症可能会增加死亡风险或影响生命质量。
家长应定期带患儿到医院进行复查，以监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。同时，为患儿提供适宜的家庭环境和教育支持，有助于促进其身心发展。
2024-05-28 15:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
