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遗传代谢病是什么原因造成的
补充说明：遗传代谢病是什么原因造成的
2023-09-23 09:19
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
遗传代谢病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，可能是由于先天性代谢缺陷、酶缺陷、化学元素中毒、染色体异常等原因所引起的。
1、先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，常见的致病基因有氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等。患者可出现生长发育迟缓、智力低下、精神行为异常等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B12片、左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗。
2、酶缺陷
如果患者体内的某种酶缺乏，会导致体内的物质代谢出现障碍，从而引起遗传代谢病。患者可以在医生的指导下使用复方氨基酸口服溶液、赖氨葡锌颗粒等药物进行治疗。
3、化学元素中毒
如果患者误食或者吸入过多的化学元素，导致体内的化学元素中毒，也会引起遗传代谢病的发生。患者可以在医生的指导下使用维生素C片、辅酶Q10片等药物进行治疗。
4、染色体异常
如果父母双方或一方的染色体出现异常，也会导致子代出现遗传代谢病，比如21-三体综合征、18-三体综合征等。患者可以在医生的指导下通过针灸、按摩等方式进行缓解，也可以通过服用药物进行治疗，比如依达拉奉片、甲钴胺片等。
5、物理因素
如果患者长期接触电离辐射，比如X线、放射性物质等，也可能会导致体内的物质发生改变，从而引起上述疾病。建议患者远离辐射，避免病情加重。
建议患者及时到医院就诊，在医生指导下进行治疗，以免延误病情。
2023-09-24 20:48
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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