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先天性肌营养不良遗传？
补充说明：先天性肌营养不良遗传？
a******W 2024-01-24 12:02
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌营养不良是由基因突变引起的疾病，通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式。
先天性肌营养不良是由于编码肌肉结构蛋白的基因突变导致的。这些蛋白质的功能缺失或异常可能导致肌肉功能障碍。患者可能表现为不同程度的肌肉无力、萎缩、运动发育迟缓等症状。重症可伴有呼吸困难、吞咽困难等。
针对该疾病的常规检查包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因分析。肌电图显示肌肉动作电位时限缩短，血清肌酸激酶水平升高，基因分析可确定致病变异。治疗策略因具体类型而异，可能涉及物理疗法、营养支持以及特定药物治疗如利鲁唑。对于部分病情严重的患者，可能需要考虑使用呼吸机辅助通气。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。
2024-03-06 13:40
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
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