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染色体550带检查报告

发病时间:不清楚

染色体550带检查报告

补充说明:染色体550带检查报告

a******W 2023-09-26 23:53

染色体异常 唐氏综合征 智力低下 利鲁唑 盐酸多奈哌齐

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医生回答(1)

臧虎扬 主治医师 三甲

擅长:全科

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染色体550带检查报告中,正常染色体数目为46条,每条染色体的长度应在特定范围内。如果染色体数目或长度异常,可能提示染色体异常,建议咨询遗传学专家进行进一步评估。
染色体550带检查用于评估染色体结构和数目的异常,正常情况下,人体细胞核内有46条染色体。检查结果可帮助诊断遗传疾病,如唐氏综合征。若发现额外的染色体550带,则意味着存在三体性,可能导致智力低下、面部特征异常等。针对上述情况,目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗,如在医生指导下使用利鲁唑片、盐酸多奈哌齐片等药物延缓病情发展。建议定期进行产前筛查,避免近亲结婚,降低染色体异常的风险。
患者应保持良好的生活习惯,均衡饮食,定期进行体检,及时发现并处理任何潜在的健康问题。

2024-04-09 17:59

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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