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小儿肾性尿崩症是不是遗传病引起的
补充说明：小儿肾性尿崩症是不是遗传病引起的
2024-05-24 14:29
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
小儿肾性尿崩症是由遗传因素导致的疾病。
该疾病由特定的基因突变引起，这些突变影响肾脏对水的重吸收能力，导致尿液过度排出，从而引起一系列临床症状。由于基因突变的类型和频率不同，该病的遗传方式也有所不同，可以表现为常染色体显性遗传、隐性遗传或X-连锁遗传。
此外，还应注意电解质平衡紊乱、营养不良等并发症的发生，并定期监测患儿的水电解质水平和生长发育指标。
面对小儿肾性尿崩症，家长应密切关注孩子的症状变化，及时就医并接受专业指导，以优化管理，预防潜在风险。
2024-05-24 16:41
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肾性尿崩症(nephrogenicdiabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。
醋酸去氨加压素片
弥凝用于治疗中枢性尿崩症，夜间遗尿症(五岁或以上的患者)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
