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染色体核型分析会出错吗
补充说明：染色体核型分析会出错吗
2024-05-31 16:40
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体核型分析可能存在一定的出错率，通常在5%左右。
染色体核型分析是通过显微镜观察细胞分裂中期染色体形态和数量来确定个体的染色体组成的一种技术手段。虽然该方法具有较高的准确性，但受多种因素影响，如样本采集不当、实验室操作失误或数据分析错误等，都可能导致结果出现偏差。因此，为了提高准确性，建议在有资质的医疗机构进行检查，并咨询专业医生以确保结果的可靠性。
染色体核型分析还可能出现假阴性或假阳性结果。假阴性可能是因为取样不足或者存在暂时性的染色体异常；而假阳性则可能是由于实验室污染或其他技术原因导致的误判。
在进行染色体核型分析时，应考虑上述所有潜在风险与局限性，并结合临床症状和其他辅助检查结果综合评估，以减少误差带来的影响。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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