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新生儿筛查地贫,现筛查地贫为阳性

发病时间:不清楚

新生儿筛查地贫,现筛查地贫为阳性

补充说明:新生儿筛查地贫,现筛查地贫为阳性

2023-08-28 22:20

地贫 地中海贫血 贫血 肝脾肿大

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精选回答(1)

吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

地贫一般是指地中海贫血,新生儿筛查地中海贫血,现筛查为阳性,可能是正常现象,也可能是地中海贫血引起的,但也不排除是标本污染、检验误差、地中海贫血的基因突变等原因导致的,具体的情况还需要去医院做详细的检查进行了解。

1、正常现象

地中海贫血是一种遗传性疾病,主要是由于遗传因素导致珠蛋白肽链合成障碍引起的,在临床通常会出现贫血、肝脾肿大等症状。如果新生儿在出生后进行了地中海贫血筛查,出现阳性的情况,可能是正常的现象。建议家长密切关注新生儿的身体情况,同时注意休息,避免不良的因素。

2、地中海贫血

如果新生儿在出生后没有注意休息,长期熬夜,可能会导致体内的营养元素缺乏,进而会导致珠蛋白肽链合成障碍,出现阳性的情况。建议家长注意新生儿的护理,同时注意营养均衡,适当补充营养物质。

3、标本污染

可能是在进行地中海贫血筛查时,没有按照正规的流程进行检测,从而导致标本被污染,出现假阳性的情况。建议患者重新进行检测,并注意按照正规的流程进行检测。

4、地中海贫血的基因突变

如果新生儿本身患有地中海贫血,但是没有及时发现,并且没有积极配合医生治疗,可能会导致体内的地中海贫血基因出现突变的情况,在进行地中海贫血筛查时,会出现阳性的结果。

5、地中海贫血的基因突变

如果新生儿本身患有地中海贫血,但是没有及时发现,并且没有积极配合医生治疗,可能会导致体内的地中海贫血基因出现突变的情况,在进行地中海贫血筛查时,会出现阳性的结果。

如果新生儿出现上述情况,建议家长及时带新生儿去医院进行详细的检查,明确具体的病因,并在医生的指导下进行针对性治疗。

2023-08-29 20:30

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疾病百科

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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