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脆性x综合征有必要查吗
补充说明：脆性x综合征有必要查吗
2024-06-14 13:05
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曾钢 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：足踝运动损伤、足踝部畸形、足踝部关节炎及四肢骨折
提问
脆性X综合征有必要进行基因检测。
基因检测可以确定个体是否携带FMR1基因突变，从而诊断脆性X综合征。虽然该病的典型症状包括智力低下、特殊面容和言语发育迟缓，但这些表现可能因人而异，且易与其他发育障碍混淆。因此，仅依赖临床特征可能无法准确诊断，进行基因检测可提供直接的遗传学证据。
脆性X综合征的确诊需要结合临床评估和实验室检查，如脑电图或染色体分析等。
对于脆性X综合征的高风险人群，建议定期进行健康监测，并在必要时寻求专业医疗咨询以优化管理策略。
2024-06-14 13:53
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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