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先天性肾上腺皮质增生症基因检测能确诊吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症基因检测能确诊吗
2024-05-24 14:11
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症基因检测通常能确诊。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，通过基因检测可以确定患者是否携带相关基因突变，从而确诊该病。但考虑到该病的复杂性和多样性，建议在专业医生指导下进行诊断和治疗。
先天性肾上腺皮质增生症还可能需要结合血清电解质、ACTH刺激试验等实验室检查以及影像学检查结果来综合评估。
对于先天性肾上腺皮质增生症，重点是监测电解质平衡和激素水平，并遵循医嘱使用糖皮质激素替代治疗。同时，患者应保持均衡饮食，避免高盐摄入，以减少电解质紊乱的风险。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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