发病时间：不清楚
遗传代谢疾病能治吗
补充说明：遗传代谢疾病能治吗
2024-05-30 10:23
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢疾病通常不能被彻底治愈。
遗传代谢疾病是由基因突变引起的，这些突变导致体内酶或蛋白异常，进而干扰正常的代谢过程。由于这些异常通常是永久性的，所以很难通过常规手段来修复受损的酶或蛋白。虽然某些情况下，如苯丙酮尿症，通过饮食控制可以显著减少症状，但并不能完全消除。因此，对于大多数遗传代谢疾病，治疗的目标是减轻症状、预防并发症，并提高患者的生活质量，而非彻底治愈。
有些遗传代谢病可能有特定的治疗方法，例如肝豆状核变性可通过遵医嘱使用青霉胺片、锌剂等药物进行治疗。这主要是因为这些疾病的发病机制与特定的生化途径有关，针对性治疗可能会改善病情。
针对遗传代谢疾病，应遵循专业医生的指导进行管理，并定期监测患者的实验室指标以评估治疗效果和安全性。同时，良好的营养支持和适当的环境因素优化也是关键措施。
2024-05-30 13:32
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
