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囊性纤维化患者一定会发病吗
补充说明：囊性纤维化患者一定会发病吗
2024-05-16 17:21
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林嘉宝 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：外科常见疾病的诊治，急慢性创面的治疗等
提问
囊性纤维化患者并非一定会发病，因为其症状表现与CFTR基因突变类型及其功能表达水平有关。
囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的遗传性疾病，但并非所有携带突变的个体都会立即出现症状。这主要是因为不同类型的CFTR基因突变对蛋白功能的影响程度不同，以及个体的差异性。未出现症状的携带者通常被称为“潜在患者”，他们可能在未来某个时间点出现症状，也可能终身无症状。
囊性纤维化患者的症状严重程度还取决于环境因素、生活方式等非遗传因素的影响。
对于囊性纤维化的预防和管理，定期体检、监测病情变化是非常必要的。同时，避免吸烟、控制室内湿度等措施有助于减少症状发作的风险。
2024-05-16 17:52
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
