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Liddle综合征是什么
补充说明：Liddle综合征是什么
2024-09-06 11:01
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病，由于肾上腺素能受体β-亚基基因突变导致。
Liddle综合征是由于肾上腺素能受体β-亚基基因突变所致。这种突变会导致肾脏对钠离子的重吸收增加，从而引起高血压和高血容量。患者可能出现高血压、多尿、烦渴等症状，还可能伴随生长迟缓、智力发育迟缓等表现。
确诊Liddle综合征通常需要进行基因检测，以确定是否存在β-亚基基因突变。此外，医生可能会建议进行血液电解质分析、血压监测以及肾功能测试。针对Liddle综合征，主要治疗方法为药物治疗，如使用利尿剂和血管紧张素转换酶抑制剂来控制血压。常用的药物包括氢和卡托普利。
对于Liddle综合征患者，应避免食用高盐食物，保持适当的水分摄入，并定期监测血压和电解质水平。
2024-09-06 14:20
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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