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小儿结节性硬化综合征是不是很严重了
补充说明：小儿结节性硬化综合征是不是很严重了
2024-05-30 11:06
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
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小儿结节性硬化综合征可能比较严重，需要及时就医进行治疗。
小儿结节性硬化综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要影响皮肤、神经系统和心脏等器官。该病会导致患者出现面部血管纤维瘤、癫痫发作以及智力减退等症状，并且这些症状可能会随着年龄的增长而加重，对患者的身心健康造成严重影响。此外，由于本病还可能导致肺部感染、肾功能衰竭等并发症，因此对于患有此疾病的儿童来说，病情确实较为严重。
针对小儿结节性硬化综合征，目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗来控制症状并延缓疾病进展。常用药物包括抗癫痫药如卡马西平或，以及免疫调节剂如环孢素A。同时，定期随访监测病情变化也非常重要，以便及早发现并处理可能出现的并发症。
建议家长密切观察孩子的身体状况，如有任何异常应及时带孩子到医院就诊，接受专业医生的评估与治疗。日常生活中应保持良好的生活习惯，避免吸烟和饮酒，以减少不良因素对机体的影响。
2024-05-30 13:38
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结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学技术的应用，对该病的认识有进一步提高，目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。 据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1～3∶1
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