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半乳糖血症筛查是不是血常规
补充说明：半乳糖血症筛查是不是血常规
2024-05-08 16:13
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
半乳糖血症筛查不是血常规。
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，其筛查通常包括新生儿筛查或特定酶活性检测。血常规是常规血液检查项目之一，主要评估白细胞、红细胞、血小板等数量及形态是否异常，用于诊断感染、贫血、出血等问题。虽然半乳糖血症可能影响红细胞，但其特异性检查需要专门的实验室方法，如酶活性测定或新生儿筛查。
若患者存在溶血性黄疸、肝炎、胆道梗阻等情况时，可能会导致血液中的间接胆红素水平升高，此时进行血常规检查也可发现间接胆红素偏高。
在进行半乳糖血症筛查前，应避免进食含半乳糖食物至少8小时，以免干扰检测结果。血常规应在空腹状态下采集血液样本，并在规定时间内送检以确保准确性和有效性。
2024-05-08 17:23
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
