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先天性外展性髋挛缩是不是遗传病呢
补充说明：先天性外展性髋挛缩是不是遗传病呢
2024-05-24 14:13
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天性外展性髋挛缩是遗传性疾病，与遗传因素有关。
先天性外展性髋挛缩是由遗传因素导致的疾病，主要是由于特定的基因突变影响了髋关节周围肌肉和韧带的正常发育，导致髋关节外展肌群挛缩。该疾病通常具有家族聚集性，但并非所有亲属都会受到影响，具体取决于是否携带相关致病基因。
先天性外展性髋挛缩还可能与其他因素如环境、孕期营养等间接关系不大，但其病因仍以遗传为主。
先天性外展性髋挛缩是一种遗传性疾病，若诊断明确且有家族史，建议患者定期进行髋部体检以及X线检查，以便早期发现和干预。
2024-05-24 16:39
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先天性外展性髋挛缩症(congenitalabductioncont racture of the hip ，CACOH) 是一种姿势畸形，是由先天性因素引起的以髋关节外展外旋畸形、内收内旋功能障碍所表现的特有步态、体征的临床症候群。主要表现为双下肢不等长。虽然发病较高，但往往被父母忽视而就诊不多。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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