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重症联合免疫缺陷怎么检查出来
补充说明：重症联合免疫缺陷怎么检查出来
a******W 2024-01-24 12:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
重症联合免疫缺陷可以通过淋巴细胞总数和亚群分析、T细胞功能测定、Ig水平检测、基因检测、骨髓活检等医学检查来确诊。如果怀疑存在免疫系统问题，建议及时就医进行相关检查和治疗。
1.淋巴细胞总数和亚群分析
通过评估血液中不同类型的淋巴细胞数量来确定是否存在免疫系统异常。抽取外周血样，在实验室中计算各种淋巴细胞的比例。
2. T细胞功能测定
此检查用于评估T细胞介导的免疫应答是否正常。T细胞功能通常通过皮内注射迟发型过敏原反应或体外培养方法进行测试。
3.Ig水平检测
Ig水平检测可反映机体的体液免疫状态，对自身及外来抗原产生特异性抗体的能力。通过抽血化验血液中的IgA、IgG、IgM等Ig类别的含量。
4.基因检测
针对特定基因突变进行诊断，以确认是否存在导致联合免疫缺陷的遗传因素。采集DNA样本后送至专业机构进行高通量测序或PCR扩增等技术分析。
5.骨髓活检
骨髓活检能够提供造血组织结构和功能信息，有助于判断是否存在干细胞缺陷。局部麻醉下取出一小块骨髓组织进行病理学评估。
以上各项检查前，应避免服用可能影响免疫系统的药物，确保空腹并按医嘱完成相应准备。如有任何疑问，请随时向医生咨询。
2024-03-21 17:39
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由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。
多发人群：儿童男孩尤多见，1～2个月婴儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 60000元）
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
